Долгое время считалось, что женщины, передающие гемофилию, совершенно здоровы, не страдают повышенной кровоточивостью и не имеют никаких патологических изменений со стороны показателей свертывающей системы крови. Это мнение основывалось на том, что клинически не представлялось возможным установить, кто из женщин является носителем, кондуктором гемофилии. Единственным и безусловным доказательством того, что женщина является кондуктором, служило рождение у нее сына или внука больного гемофилией, а также, если она была дочерью больного гемофилией. С точки зрения возможности передавать гемофилию по наследству, женщины из семей, где имеется гемофилия могут быть разделены на три группы: 1-я группа – доказанные определенные кондукторы:
а) дочери больных гемофилией;
б) матери, имеющие не менее двух сыновей, больных гемофилией;
в) матери единственного, больного гемофилией и дочери кондуктора;
г) матери, имеющие не менее двух дочерей кондукторов;
д) матери единственного сына, больного гемофилией, при наличие в роду родственников больных гемофилией.
2-я группа – возможные кондукторы. Это матери единственного сына, больного гемофилией, без семейного характера заболевания.
3-я группа – потенциальные кондукторы: сестры больного гемофилией, не имеющие детей.
Анамнестические данные не всегда позволяют определить состояние носительницы гемофилии. Поэтому, перед исследователями встал вопрос о получении объективного метода, с помощью которого можно было бы с большей точностью установить возможность передачи гемофилии той или иной женщиной из семьи, где встречалось это заболевание. Детальное обследование женщин передающих гемофилию привело к открытию фактов, заслуживающих внимание, Оказалось, что некоторые из них как и больные гемофилией страдают повышенной кровоточивостью.
Стремясь к достоверному выявлению женщин – кондукторов гемофилии большинство ученых справедливо пытались установить у них нарушения, которые являются характерными и для больных гемофилией. Интересно отметить, что у женщин носительниц гемофилии, у которых наблюдалась измененная тромбоцитограмма, фибрин при исследовании методом электронной микроскопии, как у больных гемофилией располагался в виде отдельных хлопьев или крошковатой массы в отличие от нормального его сетчатого строения у здоровых людей. Однако какого либо соответствия между тяжестью заболевания у больных гемофилией и изменениями показателей коагулограммы и тромбоцитограммы у женщин – кондукторов гемофилии нет.
Диагностика гемофилии базируется на подробном сборе семейного анамнеза, реакции больного на травмы и хирургические вмешательства, типа и продолжительности кровотечений, на ранних признаках повреждения суставов, результатах лабораторных исследований. В настоящее время дородовая диагностика гемофилии возможна с помощью определения мутации гена у всех членов семьи. Пренатальная диагностика с помощью анализа ПЦР ДНК (полимеразная цепная реакция) проводится с путем биопсии ворсинок хориона при сроке беременности 8-10 недель или пробы амниотической жидкости в более поздние сроки.
За последние годы усовершенствованы методы ранней диагностики гемофилии, внедрены в клиническую практику весьма эффективные препараты, приготовляемые из плазмы крови здорового человека, с высоким содержанием антигемофильных факторов, используемых для лечения и профилактики возникающих осложнений и позволяющих проведение ряда оперативных вмешательств. Кроме того, широко разрабатываются методы диспансерного наблюдения и профилактики возможных эпизодов кровоточивости у больных. В связи с этим, продолжительность жизни больных гемофилией значительно возросла, что естественно, поставило перед медицинской наукой новые задачи, касающиеся лечения больных, профилактики осложнений , приводящих к инвалидности, а также вопросы реабилитации и некоторые социальные проблемы.
Больные гемофилией, особенно с формой А с детства должны находится на диспансерном учете. Уменьшение частоты заболеваний может быть достигнуто с помощью медико- генетического консультирования и определения пола плода. Если в гемофилической семье женщина- кондуктор гемофилии беременна мальчиком, то можно ставить вопрос о прерывании беременности при сроке не более 20 недель. Но даже и при определении пола плода очень сложно категорично ставить вопрос о прерывании беременности, так как не следует забывать об улучшении течения гемофилии в процессе применяемых современных методов терапии. Статья подготовлена д.м.н. профессором Байтаевой Д.А.