Промежуточная форма бета-талассемии составляет 5-10% от всех гомозигот данной патологии и является результатом как гомозиготного, так и гетерозиготного состояния. Признаки болезни проявляются в более позднем возрасте, чем при гомозиготной бета талассемии и менее выражены. С возрастом высок риск тромбоза , вследствие унаследованного коагуляционного дефекта, эндотелиального воспаления и стрессового состояния, повышающих тромботическую нагрузку на сердце. Состояние пациентов усугубляется увеличением перегрузки железом вследствие повышенного всасывания железа в кишечнике. Без надлежащей терапии у больных прогрессирует анемический синдром. Следует помнить, что гипохромная микроцитарная анемия это тяжелое осложнение не только при промежуточной форме бете-талассемии, но и при других наследственных аномалиях гемопротеидов. Развивающаяся с ней гипоксия является тем универсальным повреждающим фактором, который для своей коррекции требует применения регулярной гемотрансфузионной терапии. Целью последней является достижение необходимого уровня гемоглобина и избежание побочных реакций и осложнений связанных с процедурой, включая возможное заражение гемотрансмиссивными инфекциями. Поэтому, клиническая эффективность гемотрансфузионной терапии определяется качественным и количественным составом эритроцитарной массы. На количество переливаемой крови влияет возраст, вес больного и достижение необходимого уровня гемоглобина.
Решение назначать ли регулярно гемотрансфузии принимается только после установления диагноза гемоглобинопатии. Если гемотрансфузионная терапия начата рано, то рост и развитие ребенка не страдают. Степень гепатомегалии минимальна, размеры сердца не изменяются, снижается степень деформации костей. Исходя из выше изложенного, лечение тяжелой промежуточной бета-талассемии с ее осложнениями является актуальной проблемой для практического здравоохранения. Заражение вирусом гепатита С (возможно смешанных генотипов) приводит к тяжелым осложнениям, в первую очередь к развитию функциональной недостаточности печени, ухудшению течения и прогноза заболевания. Поэтому, в настоящее время вполне оправдан поиск и разработка новых более эффективных методов терапии, как альтернативы регулярным гемотрансфузиям.
Осложнения при промежуточной бета-талассемии не всегда можно предупредить, но их можно уменьшить путем проведения сочетания гемотрансфузий с малыми дозами аспирина или другими антикоагулянтами и назначением Гидреа. Аспирин рекомендуется применять, как можно раньше и в течение всей болезни, из-за склонности организма к тромбообразованию и тромбоэмболий. Многие пациенты с промежуточной формой бета – талассемии не получают переливание отмытых эритроцитов, ввиду трудности решения вопроса, когда начинать и из-за отсутствия хелаторов. Больные только выигрывают от такого лечебного подхода и избегают осложнений. Правильно начатая программа введения эритроцитарной массы больным с промежуточной бета-талассемией помогает избежать зависимости огт гемотрансфузий. Установлено, что скорость перегрузки организма железом у нетрансфузированных пациентов с указанной формой бета-талассемии составляет 3 – 5г/год, а у трансфузированных больных 7,5 – 15г/год. И это одна из причин, по которой откладываются гемотрансфузии при промежуточной бета-талассемии. Для установления перегрузки железом организма больных желательна оценка уровня железа в печени, с помощью применения биопсии, либо МРТ, из-за их высокой информативности, по сравнению с традиционными тестами, характеризующими обмен железа.
Назначение рекомбинантного эпоэтина — альфа в составе комплексной терапии снижает потребность в гемотрансфузиях, исключает инфицирование больных с промежуточной бета-талассемией вирусами гепатитов В и С, значительно снижает перегрузку организма железом и улучшает функциональное состояние печени. Препарат является альтернативой гемотрансфузионной терапии анемического синдрома. Статья подготовлена д.м.н., профессором Байтаевой Д.А.
Лечением талассемий занимается врач-гематолог в Краснодаре или любом другом городе. Задайте вопрос по талассемии или иной гематологической проблеме на странице «задать вопрос». beta thalassemia intermedia.