Серповидноклеточная анемия (СКА) это наиболее распространенная форма гемоглобинопатий. Диагноз ставят при обнаружении серповидной деформации эритроцитов (эритроциты напоминают по форме полумесяц или серп). Наряду с серповидными эритроцитами, в мазках крови встречаются нормальные, мишеневидные, фрагментированные и ядросодержащие. Болезнь связана со структурными изменениями гемоглобина, а именно с точечной мутацией гена бета-глобиновой цепочки. В результате в организме больных синтезируется патологический гемоглобин S (до 98%), в котором глутаминовая кислота замещена на валин. Такие эритроциты в организме больных живут, в среднем, до 17-18 дней.
Различают гомозиготную и гетерозиготную (с преобладанием HbA над HDS) формы СКА. Наиболее тяжело заболевание протекает у гомозигот, в виде прогрессирующей внутрисосудистой гемолитической анемии и приводит к потере организмом железа и фолиевой кислоты. Гетерозиготы производят впечатление вполне здоровых людей. У гетерозигот СКА течение болезни может быть бессимптомным. При СКА провоцирующим фактором выступает кислородное голодание особенно при пребывании на больших высотах, ацидозе, дегидротации, лихорадке, а также при даче наркоза. В результате у пациентов в эритроците формируются гелеобразные тектоидные структуры, которые приводят к изменению мембраны и даже к гибели эритроцитарной клетки. Изменение формы клетки от привычно овальной до серповидной влияет на способность эритроцитов к деформированию. В результате происходит нарушение привычного прохождения эритроцита через капилляры, способствуя образованию окклюзирующих пробок, чаще в селезенке. Изменения диагностируются в большей степени при высоком содержании в клетке гемоглобина S. Определяются признаки гемолитической анемии, в виде кризов и тромботических осложнений. В целом при СКА имеют место 3 синдрома: сосудисто-окклюзионный, гемолитический и инфекционный. Сосудисто-окклюзионный синдром характеризуется появлением таких жалоб, как болей в костях тела, в груди и в животе. У детей часто наблюдается синдром «нога-рука» в виде отечности и уплотнения кожи рук и ног. Возникшие изменения сопровождаются покраснением кожи, лихорадкой, а в анализах крови- лейкоцитозом. Развивается гепатомегалия с холестазом, что ошибочно принимается за приступ холецистита. Окклюзии возможны в различных органах и системах, что изменяет их функциональное состояние, например язвы на кожных покровах, инфаркт селезенки, почек. При поражении глаз развивается ретинопатия, возможна слепота. Гемолиз эритроцитов и развивающийся с ним анемический синдром и гипоксия у больных с гомозиготной формой СКА способствуют усилению процесса кроветворения вне костного мозга, что вызывает деформацию костного скелета. У детей отмечается физическое и умственное недоразвитие. Дети пониженного питания с удлиненными конечностями, коротким туловищем, деформированным черепом предъявляют жалобы на постоянные боли в костях тела. Не исключается асептический некроз головки бедренной кости. В мазках костного мозга часто обнаруживается гиперплазия, преимущественно за счет эритроидного ростка. При гомозиготной форме СКА в крови повышен уровень непрямого билирубина и свободного гемоглобина в плазме. Количество гаптоглобина снижено. Возможно развитие апластических кризов. Часто определяются неврологические нарушения. Цереброваскулярные осложнения являются одной из основных причин смертельных исходов гомозиготной формы СКА. При гетерозиготной форме СКА может иметь место острая анемия без признаков гемолиза, причина которой в настоящее время до конца не ясна. Возможно, она является следствием скопления эритроцитов в селезенке. Существует еще мнение, что ее причиной может быть вирусная инфекция. У больных гетерозиготной формой патологии определяется нормальный уровень билирубина в сочетании с ретикулоцитозом. Обычно при правильном подходе к диагностике СКА и целенаправленной терапии указанные симптомы купируются в течении 12 дней. При СКА, с присоединением инфекции у больных страдает иммунная система, функция селезенки нарушена продукция антител и активация комплемента. Часто различные инфекции могут провоцировать начало СКА. Клинические проявления СКА обычно возникают после 6-ти месячного возраста.
Серповидные клетки оказывают отрицательное влияние на вязкость крови. Взаимодействуя с тромбоцитами эти измененные эритроциты нарушают микроциркуляцию, способствуя развитию гипоксии органов и тканей. Это вызывает развитие вазооклюзионных кризов, ишемию жизненно важных органов сопровождаясь болевыми приступами. Меняется структура легких и селезенки, нарушается их функциональное состояние с частыми инфекционными осложнениями. При сочетании СКА с промежуточной формой бета-талассемии формируется заболевание дрепаноталассемия, которая также существует в двух формах: гомо- и гетерозиготной. Окончательный диагноз СКА ставится на основание выявления аномального гемоглобина S применяя электрофорез гемоглобина, полимеразную цепную реакцию, а также пробу на серповидность. Лечение в основном симптоматическое.
(д.м.н.проф. Байтаева Д.А.) Статья подготовлена коллективом гематологов, под руководством д.м.н., профессора Д.А. Байтаевой.
Узнать мнение гематологов можно из любой точки России, подробности на странице «задать вопрос«.