Талассемия – одна из самых частых наследственных аномалий человека, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина в результате уменьшения или отсутствия одной или нескольких глобиновых цепей. Различают следующие основные виды талассемий: а) альфа — талассемию с нарушенным синтезом альфа гемоглобиновых цепей; б) бета талассемию (малая талассемия при гетерозиготном носительстве и большая талассемия или болезнь Кули – при гомозиготном) с нарушением образования бета – глобиновых цепей. Кроме этих двух форм существует еще и промежуточная форма бета -= талассемии. Сочетание ее с серповидноклеточной анемией образует новую наследственную патологию гемоглобинопатии – дрепаноталассемию. В целом талассемия относится к группе анемий с нарушенной утилизацией внутриклеточного железа для синтеза гемоглобина. В результате, в организме больных развивается неэффективный эритропоэз – ретикулоцитопения при эритроидной гиперплазии костного мозга.
В последние годы болезнь имеет тенденцию к распространению по всей территории РФ за счет широкой миграции населения и увеличения числа смешанных браков. Распространению заболевания способствуют этнические факторы и обычаи – родственные браки.
КЛИНИКА. Все формы талассемий имеют схожую клиническую картину, которые варьируют по степени тяжести. Так малая (гетерозиготная форма) бета талассемия и альфа талассемия в основном протекают бессимптомно и характеризуются как носительство болезни. Бета талассемия встречается чаще других вариантов талассемии. При большой бета-талассемии анемия обычно выявляется в первые месяцы жизни ребенка и в дальнейшем прогрессирует, делая больного трансфузионно- зависимым. Течение заболевания зависит от адекватно проводимой терапии. Больные не получающие вовремя переливания крови, погибают в раннем возрасте. Клиника заболевания характеризуется бледностью кожных покровов, анемией, прогрессированием гемохроматоза с последующей пигментацией кожи. Больные отстают в физическом развитии, развивается гепато- и спленомегалия, замедляется физическое и половое развитие, появляются костные изменения («монголойдный тип лица), снижен иммунитет. Нередко развитие гемохроматоза в органах приводит к нарушению их функций (перикардит, ранний цирроз печени, поражение эндокринной системы).
Промежуточная талассемия отличается появлением признаков заболевание в возрасте 3 – 6 лет и более благоприятным течением. Внешний вид больного практически не изменен. На первый план выступают признаки внутрисосудистого гемолиза с анемией ( желтушность кожи и склер) и гепатоспленомегалия. Следует отметить возможность отрицательной динамики болезни с переходом его в трансфузионно-зависимую форму. Дифференциальный диагноз чаще всего проводится с железодефицитной анемией, так как талассемии с гипохромными эритроцитами и микроцитозом напоминает железодефицитное состояние. Основные различия при указанных заболеваниях касаются нарушений при исследовании костей скелета и в обмене железа. Уровень последнего повышен при талассемии и снижен при железодефицитной анемии. Для постановки диагноза и форм талассемии используется количественное определение типов гемоглобина (метод электрофореза ). В норме, в здоровом организме определяется 3 типа гемоглобина: гемоглобин А (HbA), гемоглобин А2 (HbA2) и гемоглобин F (HbF). При гомозиготной бета-талассемии обычно увеличен уровень гемоглобина F, достигая, в некоторых случаях, 90 %. У больных с гетерозиготной формой бета-талассемии, повышено содержание HbA2. Процентное содержание гемоглобинов А2 и F, при альфа-талассемии, обычно остается в норме и диагноз приходится ставить исключая причины других микроцитарных анемий. У больных в лабораторных анализах определяется другой патологический гемоглобин Н (HbH). Статья подготовлена д.м.н., профессором Байтаевой Д.А.
Лечением талассемии занимается гематолог. Получить консультацию гематолога (второе мнение) по всей России можно через наш сайт —baytaeva.ru