Долгое время считалось, что женщины, передающие гемофилию, совершенно здоровы, не страдают повышенной кровоточивостью и не имеют никаких патологических изменений со стороны показателей свертывающей системы крови. Это мнение основывалось на том, что клинически не представлялось возможным установить, кто из женщин является носителем, кондуктором гемофилии. Единственным и безусловным доказательством того, что женщина является кондуктором, служило рождение …
В настоящее время изучение патогенеза наследственных заболеваний приобретает все возрастающее значение для здравоохранения в целом. Среди этой группы страданий одной из актуальных проблем являются заболевания, обуславливающие возникновение кровоточивости различной выраженности, локализации и степени тяжести, в связи с нарушениями в системе гемостаза (свертывание крови). К таким заболеваниям относится гемофилия. Болеют мужчины, но передается здоровыми женщинами. …
Апластическая анемия (АА) — тяжелая патология кроветворной системы, для которой характерно угнетение функции клеток предшественниц в костном мозге и следовательно пониженное содержание зрелых клеток в периферической крови, без бластоза, с последующим развитием геморрагического синдрома. Клинические наблюдения и лабораторные показатели у больных указывают на то, что первопричиной развития заболевания могут быть длительные контакты пациента с …
АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ. КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ АНЕМИЙ. Читать полностью »
Серповидноклеточная анемия (СКА) это наиболее распространенная форма гемоглобинопатий. Диагноз ставят при обнаружении серповидной деформации эритроцитов (эритроциты напоминают по форме полумесяц или серп). Наряду с серповидными эритроцитами, в мазках крови встречаются нормальные, мишеневидные, фрагментированные и ядросодержащие. Болезнь связана со структурными изменениями гемоглобина, а именно с точечной мутацией гена бета-глобиновой цепочки. В результате в организме больных …
СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ (СКА), ДРЕПАНОЦИТОЗ, ГЕНМОГЛОБИНОЗ S. Читать полностью »
Это редкое клональное заболевание, связанное с изменением структуры мембраны эритроцитов, что приводит к внутрисосудистому разрушению эритроцитов, высокому содержанию железа в моче-гемосидероурии, лейко- и тромбоцитозу. Различают три формы ПНГ: Классическая. У пациентов имеются клинические и лабораторные признаки гемолиза без явлений недостаточности костного мозга. ПНГ при болезнях крови. Диагноз выставляется в случаях, когда у …
Одной из причин развития анемического синдрома при наследственных заболеваниях крови следует считать неадекватную продукцию эритропоэтина (ЭПО) и сниженную чувствительность к нему эритройдных клеток- предшественниц эритропоэза. В настоящее время после внедрения радиоиммунологических и иммуноферментных методов исследования ЭПО в сыворотке крови оценка его эндогенной продукции стала обычной рутинной диагностической процедурой. В большой степени ЭПО синтезируется почками, а …
Для лечения талассемии и серповидноклеточной анемии (СКА) кроме гемотрансфузионной терапии (ГТТ) применяется аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ). Общая выживаемость после проведенной операции остается на низком уровне у тех больных, у которых имелся хотя бы один из факторов риска, а именно гепатомегалия с функциональной недостаточностью печени, портальный цирроз печени и нерегулярная хелаторная терапия, несмотря на …
МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ ГЕМОГЛОБИНОПАТИЙ. ЧАСТЬ 1. Читать полностью »
Основным клиническим проявлением большой и промежуточной форм бета — талассемии, дрепаноталассемии, серповидно-клеточной анемии, наследственного гемохроматоза и поздней кожной порфирии является перегрузка организма железом, которая повышается вследствие «неэффективного эритропоэза», всасывания железа в кишечнике и гемотрансфузионной терапии. При отсутствие естественного механизма выведения железа из организма, большая часть его избытков выводится с помощью хелаторов. Нарастающий по …
Гипохромная микроцитарная анемия является тяжелым осложнением при наследственных заболеваниях крови и развивающаяся с ней гипоксия — универсальный повреждающий фактор, который для своей коррекции требует применения регулярной гемотрансфузионной терапии (ГТТ). Целью последней является достижение необходимого уровня гемоглобина (Нb) в организме и избежание возможных побочных реакций и осложнений связанных с заражением гемотрансмиссивными инфекциями. В настоящее время, …
Наиболее опасным для больных с наследственной патологией крови является заражение вирусом гепатита –С (НСV). Выделяют 6 различных генотипов НСV (возможно их имеется 12 и более). Некоторые из них имеют 2 – 3 близких варианта (подтипа) вируса. НСV инфекция оказывает прямое цитопатическое действие , в отличие от НВV, влияющего на иммунитет. Столь выраженная способность НСV …
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ПЕЧЕНИ ПРИ ВАЖНЕЙШИХ АНОМАЛИЯХ ЭРИТРОНА. ЧАСТЬ 3. Читать полностью »
